la trisomie21

il s'agit de toute personne dans l'incapacité d'assurer par elle-même tout ou partie des nécessités d'une vie individuelle ou sociale normale, du fait d'une déficience, congénitale ou non, de ses capacités physiques ou mentales.

LES ANOMALIES DU CARYOTYPE
Lorsque le caryotype connaît une anomalie (soit un chromosome (ou partie) est absent, soit il est en trop) , cela entraîne diverses maladies comme le syndrome de DOWN, celui de TURNER ou la maladie du " cri du chat ".
le syndrome de DOWN
La trisomie 21 est due a une anomalie du caryotype. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, un individu en porte trois.
Celle-ci s'accompagne d'une déformation caractéristique du visage, ainsi que d'une déficience mentale.

L'individu atteint de cette maladie est plus ou moins bien intégré malgré les infrastructures spécialisées.

le syndrome de TURNER
Ce syndrome ne touche que les chromosomes, chromosomes sexuels. L'absence d'un des deux chromosomes sexuels est remarquable dans le caryotype.
Cette anomalie du caryotype entraîne l'apparition de caractères anormaux : absence de cycles sexuels, de développement de la poitrine, de puberté et s'accompagne souvent d'un retard mental.

La maladie du " cri du chat "

C'est une maladie due à la délétion ou la perte d'un morceau du bras court du chromosome 5.
La maladie du " cri du chat " est la délétion la plus commune. Celle-ci aboutit à la naissance d'un enfant dont le poids est inférieur aux normes, dont la face est raide et qui émet un léger miaulement (conséquence de malformations pharyngées)d'où son nom.

HANDICAP: Un malheureux incident met une fois encore en lumière les difficultés rencontrées au quotidien par les victimes du syndrome de Down et leur entourage.
«C'est inadmissible, et ça fait tellement mal...» Jacqueline ne décolère pas: Fabio, son fils trisomique de bientôt 31 ans, se serait vu refuser l'accès à la piscine d'un grand hôtel lausannois «en raison de sa différence», martèle-t-elle. Le directeur de l'établissement, lui, réfute catégoriquement: un tel acte de rejet n'a pu se produire dans ses murs, «jamais nous ne ferions une telle chose. Il ne s'agit que d'un triste malentendu, d'une fausse interprétation des mots et des faits...» Peut-être. N'empêche que ce quiproquo, survenu il y a une dizaine de jours, met une fois encore en lumière les difficultés rencontrées par les trisomiques et leurs proches au quotidien.
Pourtant, depuis les succès rencontrés par le film «Le huitième jour» et la série télévisée «Corky», dont les héros sont justement atteints de trisomie 21, on pensait que les mentalités avaient changé, que les esprits s'étaient un peu ouverts... «Bien sûr, globalement, de nombreux progrès ont été faits», admet Jacqueline. Mais, dans le fond, explique-t-elle, cela n'a pas vraiment bougé. Et de parler des innombrables regards lourds lancés sur elle et son fils, des propos acides entendus, des actes et gestes déplacés subis. «Des incidents désagréables, nous en avons vécu beaucoup.» Pour elle, ils sont le fait de «gens intolérants parce que ignorant tout ou presque de ce handicap».
De fait, la méconnaissance de cette anomalie chromosomique et les préjugés qui vont avec ont la peau dure, et la tendance générale porterait plus à l'apitoiement tout aussi blessant que le rejet qu'à l'acceptation simple.
En passant par-delà ces (mauvaises) idées reçues, on constate qu'une personne atteinte de trisomie peut en effet être relativement indépendante et s'intégrer aussi bien dans la société que dans un milieu professionnel. Ainsi, de nombreux exemples de parfaite insertion dans le monde du travail et pas uniquement en atelier protégé prouvent que, avec un cahier des charges adapté, un peu de confiance et de compréhension de la part de leur employeur, les trisomiques peuvent tout à fait assumer les tâches qui leur sont confiées. Ce que confirme d'ailleurs Jacqueline: «Depuis qu'il est tout petit, Fabio a été stimulé. Aujourd'hui, il est autonome et se débrouille très bien: il prend le bus seul pour aller travailler, lit les journaux, s'informe tous les jours, a des centres d'intérêts multiples, écrit, va à la poste effectuer mes paiements, aide à la maison, même si je ne suis pas là. A vrai dire, son handicap, ce n'est pas lui qui m'y fait penser. Ce sont les autres qui me le remettent en tête...»
Ce qu'elle voudrait? Qu'on cesse d'assimiler les personnes touchées par ce syndrome à des malades. Qu'on les respecte. Qu'on les accepte comme ils sont, simplement.

·Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui atteint le chromosome X. Bien que pouvant concerner les deux sexes, ce sont les garçons qui sont les plus touchés tant par le nombre (1 garçon sur 4 000 contre 1 fille sur 8 000) que par l'expression du handicap. Seuls 10 % sont atteints de déficiences intellectuelles sévères (QI<40). Les troubles du langage, l'hyperactivité, l'anxiété sociale et des conduites d'automutilation peuvent apparaître.
·Les déficiences psychiques : Ces troubles concernent principalement la vie relationnelle, la communication et le comportement. Autisme, schizophrénie, troubles obsessionnels compulsifs... sont autant de troubles à distinguer des déficiences intellectuelles, tant pour rendre compte spécifiquement du vécu des personnes que pour définir les soins et l'accompagnement spécifique dont elles doivent bénéficier. Mais les structures d'accueil restent insuffisamment nombreuses.

·Les déficiences motrices (ou handicap moteur) : Selon les chiffres du ministère de la santé, 1,5 % de la population adulte est atteinte de troubles moteurs isolés. Si l'on considère le trouble moteur associé à d'autres déficiences, cette estimation atteint 4 %. Mais ce handicap moteur qui représente l'image collective même du handicap recouvre différentes réalités.

·Les lésions de la moelle épinière provoquent en fonction de leur localisation une paralysie des membres inférieurs (paraplégie) ou des quatre membres (tétraplégie). Principalement dus à des accidents de la route, du sport ou du travail, ces handicaps touchent près de 30 000 personnes en France.

·L'infirmité motrice cérébrale résulte de lésions cérébrales intervenant avant ou autour de la naissance (le plus souvent un accident vasculaire cérébral). Ces handicaps touchent 3 enfants sur 5 000 naissances. L'atteinte motrice peut revêtir différents degrés de sévérité : de la tétraplégie à une marche difficile. Enfin, ce handicap moteur est rarement isolé et les troubles associés peuvent gêner les acquisitions scolaires.

·Les myopathies recouvrent différentes maladies neuromusculaires d'origine génétique : la myopathie de Duchenne, qui touche essentiellement les garçons (1 sur 3 500), la dystrophie myotonique de Steinert (5 personnes sur 100 000 autour de 25 ans) et de très nombreuses pathologies rares. Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site de l'Association française contre les myopathies.

·Les handicaps sensoriels : Ces handicaps sont également très fréquents. Près d'un million et demi de personnes sont malvoyantes (dont 77 000 sont aveugles). Par ailleurs, les déficiences auditives moins visibles sont néanmoins très handicapantes. Trois millions et demi de personnes seraient ainsi malentendantes.

·Les déficiences viscérales et générales : Longtemps méconnu en tant que handicap, les conséquences d'un cancer ou d'une insuffisance cardiaque ou respiratoire (mucoviscidose) représentent également de graves déficiences. Notons également le cas des épilepsies sévères (syndrome de West, de Lennox-Gastaut, de Landau-Kleffner...) qui peuvent induire des retards mentaux ou une perte du language.

Plus rarement qualifié comme tel, certains retiendront un handicap esthétique. En effet, les séquelles esthétiques d'un accident ou d'une affection délabrante ne sont pas sans conséquences dramatiques pour la vie sociale et l'insertion professionnelle.